Síndrome de Williams, el trastorno genético raro que hace a los niños demasiado extrovertidos
Imagen, Derechos de autor Rosa González
Inma Gil Rosendo
BBC Mundo, Salud
Imagen caption David, de nueve años, está cursando tercero de primaria.
Nunca te vas a quedar sin tema de conversación con una persona con Síndrome de Williams. En una reunión o en una fiesta son los primeros en... saludar, en participar de cualquier charla y, de ser necesario, en subirse a un escenario.
Y además de extrovertidos y sociables, son empáticos y tienen voluntad de agradar. Estas características, que de jóvenes los hacen adorables, de adultos les traen dificultades sociales, porque la gente no sabe cómo reaccionar.
"Las personas con esta condición tienen un perfil psicológico y social muy definido", le dijo a BBC Mundo Rosa González, que es la presidenta de la Asociación Síndrome Williams de España (ASWE), a la que pertenecen 170 familias.
Su hijo David, de nueve años, fue diagnosticado a los 21 meses con Síndrome de Williams, un trastorno que a menudo se describe a grandes rasgos como "opuesto al autismo". Aunque el ser humano tiene unos 25.000 genes, sólo hace falta que unos 25 desaparezcan del medio del cromosoma 7 para que una persona tenga este trastorno, que es imperceptible en las pruebas prenatales.
Se considera una enfermedad rara porque afecta a menos de 5 personas por cada 10.000.
Pero Rosa enfatiza que "no son niños enfermos, sino niños que tienen un trastorno en su desarrollo general".
La otra cara de la excesiva sociabilidad
Derechos de autor de la imagenRosa GonzálezImage caption A las personas que tienen Síndrome de Williams, como David, no les cuesta entablar una conversación inicial con nadie. Quienes tienen Síndrome de Williams son muy confiados con los desconocidos, no suelen entender cuándo están en peligro ni cuándo son víctimas de engaños, así que son muy vulnerables.
"Como ellos no tienen maldad, confían en que el de enfrente tampoco la tiene", explica Rosa.
Por otro lado, aunque pueden entablar una conversación inicial sin problemas, carecen de buenas habilidades sociales para mantener una relación con sus iguales a largo plazo, así que, paradójicamente, al crecer se van quedando socialmente aislados.
"Para ellos el mundo es un lugar muy amable y hay un desajuste entre su cordialidad extrema y su incapacidad para entender las reacciones de la gente, lo cual puede generarles ansiedad, aislamiento social y soledad", le dijo a la BBC Phil Reed, psicólogo de la Universidad de Swansea, en Reino Unido.
David, que cursa tercero de primaria en un colegio ordinario, prefiere jugar con niños que son más pequeños porque se ajustan más a sus intereses.
Según Rosa, conforme van creciendo esa brecha de sociabilidad entre iguales se va haciendo más grande. SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS En los bebés: irritabilidad, problemas digestivos como cólicos, bajo peso y crecimiento, cardiopatías, como un soplo en el corazón, hernias, hiperacusia Con el desarrollo: retrasos, por ejemplo para empezar caminar, dificultades de aprendizaje, problemas en las articulaciones, en el rango de movimiento y bajo tono muscular
Difícil de diagnosticar
Image caption La familia Evans, de Gales, Reino Unido, se queja de que todavía hay mucho desconocimiento sobre el síndrome. Su hijo Harry, de tres años, fue diagnosticado cuando tenía un año de edad. El síndrome de Williams fue identificado por primera vez en 1961. Los primeros meses de vida que transcurren hasta el diagnóstico suelen ser muy duros para las familias, porque hay mucha incertidumbre, explica Rosa.
Algunos síntomas típicos, como la irritabilidad constante y los problemas digestivos pueden confundirse fácilmente con las características normales de los recién nacidos.
Rosa recuerda cómo algunas personas la tachaban de exagerada y le decían que parecía estar buscando problemas donde no los había. El diagnóstico de David llegó a los 21 meses, justo cuando el niño empezaba a caminar.
Hoy en día en países como España o Reino Unido el diagnóstico se suele dar durante el primer año de vida. Ahora hay más conocimiento y "las señales de alarma saltan enseguida", dice Rosa.
Pero no siempre fue así: para los jóvenes con Síndrome de Williams que ahora tienen 20 o 30 años, los diagnósticos llegaron en la segunda infancia o incluso en la adolescencia.
Y según Rosa, las personas por encima de los 35 años con Síndrome de Williams no suelen estar identificadas como tal.
"Pertenecen a grupos donde se les trata como personas con discapacidad intelectual, personas que tienen dificultades en su día a día, pero sin un diagnóstico que explique por qué", dice.
Según explica la presidenta de ASWE, cognitivamente son personas que muchas veces no terminan de encajar en el sistema educativo ordinario ni en el especial.
"Oídos absolutos" y una sensibilidad natural para la música
Derechos de autor de la imagenThinkstockImage caption Para las personas con Síndrome de Williams algunos sonidos cotidianos, como el de una aspiradora, pueden resultar desagradables o incluso dolorosos. Las personas con Síndrome de Williams tienen hipersensibilidad auditiva, a veces extrema.
Eso hace que ciertos sonidos cotidianos, como por ejemplo el ruido de una aspiradora, les puedan resultar desagradables o incluso dolorosos, pero también que tengan una sensibilidad especial innata para la música.
De hecho, hay más casos de oído absoluto entre quienes tienen este síndrome que en la población general.
El oído absoluto es la capacidad de identificar o de reproducir una nota sin la ayuda de otra nota referencial. Es una habilidad relacionada con la memoria auditiva.
Aunque en la mayoría de los casos la sensibilidad especial no hace que los niños se conviertan en grandes portentos de la música, sí hay algunas personas con Síndrome de Williams que pueden tocar instrumentos y llegar a desarrollar su talento formalmente. Un caso excepcional es el de la soprano Gloria Lenhoff, cuya voz es extraordinaria.
David también disfruta mucho de la música, cuenta Rosa.
Tiene mucho sentido del ritmo y sin haber aprendido las notas musicales él solo logró reproducir en poco tiempo melodías simples, como cumpleaños feliz, cuenta su mamá orgullosa.
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