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Las cosas que uno medita mucho o quiere que sean 'perfectas', generalmente nunca se empiezan a hacer...
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"Cada mañana, miles de personas reanudan la búsqueda inútil y desesperada de un trabajo. Son los excluidos, una categoría nueva que nos habla tanto de la explosión demográfica como de la incapacidad de esta economía para la que lo único que no cuenta es lo humano". (Ernesto Sábato, Antes del fin)
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viernes, 19 de julio de 2013

Más cerca de un posible tratamiento del síndrome de Down

El síndrome de down ocurre con un 
cromosoma extra.
Científicos en Estados Unidos anunciaron que están un paso más cerca de poder tratar trastornos originados por la presencia de un cromosoma extra.
Los especialistas lograron "apagar" el cromosoma extra en...
las células humanas que causa el síndrome de Down.
La investigación hecha en laboratorio, y publicada por la revista Nature, podría llevar a desarrollar nuevos tratamientos para este trastorno.
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos del sexo, lo que suma un total de 46 en cada célula.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en vez de dos.
Esto ocasiona síntomas como discapacidad para el aprendizaje y un inicio temprano del mal de Alzheimer, así como un mayor riesgo de afecciones de la sangre y defectos cardiovasculares.
La terapia genética, que utiliza genes para el tratamiento de enfermedades, ha sido probada para problemas causados por un sólo gen defectuoso. Pero hasta ahora la idea de poder "apagar" los efectos de todo un cromosoma parecía estar fuera del reino de las posibilidades, incluso en el laboratorio.
Ahora, científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts han demostrado que -en teoría- esto es posible, aunque llevaría décadas de estudio.

"Investigación fascinante"

Representación de la disposición de los pares de cromosomas homólogas en una persona con síndrome de down.
Los investigadores lograron silenciar en laboratorio todo un cromosoma.
El equipo liderado por Jeanne Lawrence insertó el gen llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con síndrome de Down.
Este gen juega un papel en el desarrollo de una célula normal, al inhibir uno de los dos cromosomas X presentes en los embriones femeninos y garantizar que las hijas eviten una doble dosis de genes en el cromosoma X.
Los experimentos demostraron que el gen podía apagar la copia extra del cromosoma 21, ayudando a corregir los patrones inusuales de crecimiento en las células.
"La investigación significa que tenemos una nueva forma, ahora mismo, de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno", le dijo Lawrence a la BBC.
"Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía necesita ser probado. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la 'sobreexpresión' de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era".
Al respecto, Carol Boys, directora ejecutiva de la Asociación de Síndrome de Down de Reino Unido, comentó que se trataba de una "investigación fascinante" de un equipo muy reputado.
"Los hallazgos pueden tener implicaciones serias para futuros trabajos que tengan un beneficio real para las personas con síndrome de Down", señaló.
"Nos queda mucho camino por delante para entender cómo estos descubrimientos se pueden traducir en aplicaciones clínicas, pero podría ser que sean de gran ayuda en la búsqueda de tratamientos convencionales para algunos de los problemas de salud que afecta a las personas con el síndrome".
Por su parte, Lucy Raymond, del departamento de medicina genética de la Universidad de Cambridge, dijo que el grupo había demostrado una importante prueba de concepto.
"Es un hito emocionante, pero este proceso está todavía en una etapa (celular) muy temprana y no estamos de ninguna forma cerca de ver que este procedimiento sea usado en el tratamiento de personas con síndrome de Down".
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Fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/07/130718_salud_sindrome_down_avance_gtg.shtml

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