Por Sophimania.pe
Imagen: Mshcdn
las generaciones futuras. Otras están relacionadas con enfermedades como el cáncer o enfermedades del corazón, que aparecen en la edad adulta, según los genetistas. La evidencia proviene del proyecto 1000 Genomas, que es el mapeo de las diferencias genéticas humanas, desde pequeños cambios en el ADN hasta las mutaciones más importantes.
En el estudio, 1,000 personas
aparentemente sanas de Europa, América y Asia oriental tuvieron sus
secuencias genéticas completas decodificadas, para ver lo que hace a las
personas diferentes entre sí, y para ayudar en la búsqueda de vínculos
genéticos con enfermedades. La nueva investigación, publicada en The American Journal of Human Genetics, comparó los genomas de 179 participantes, que estaban sanos en el momento de su muestra de ADN, con una base de datos de mutaciones humanas desarrolladas en la Universidad de Cardiff.
Se reveló que una persona sana normal tiene en promedio alrededor de 400 variaciones de ADN potencialmente perjudiciales, y dos cambios de ADN que se sabe están asociados con la enfermedad. ”La gente común lleva mutaciones causantes de enfermedades sin que tengan ningún efecto obvio”, dijo el doctor Chris Tyler-Smith del Wellcome Trust Sanger Institute
de Cambridge, investigador principal del estudio. Y agregó: “En una
población habrá variantes que tienen consecuencias para su salud”.
La investigación da una idea de los
“defectos que nos hacen diferentes, a veces con diferentes conocimientos
y habilidades diferentes, pero también predisposiciones a diferentes enfermedades“,
dijo el profesor David Cooper, investigador principal de un segundo
estudio. ”No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El
genoma humano está lleno de deficiencias que abundan, arquitectónicas”,
agregó. Se ha sabido desde hace décadas que todas las personas portan
algunas mutaciones genéticas que parecen causar poco o ningún daño.
Muchas solo son dañinas si se pasan a los
hijos que heredan otra copia del gen defectuoso del otro padre. En
otros, alrededor de una de cada diez de las personas estudiadas, la
mutación hace que sólo sea una enfermedad leve, parece estar inactiva, o
no se manifiesta hasta la edad adulta. Las bases de datos de mutaciones
humanas, como el de la citada universidad, tendrán cada vez más
importancia en el futuro, a medida que avanzamos hacia la era de la
medicina personalizada. Más personas tienen acceso a la información
genética sobre sí mismos, con varias empresas que ofrecen detección de
cambios en los genes seleccionados a través de Internet.
Mientras tanto, el costo de la secuenciación de un genoma entero está bajando rápidamente. En el caso del estudio de 1000 genomas,
las muestras eran anónimas y a los participantes no se les dará
información acerca de los cambios en los genes relacionados con enfermedades. Pero a medida que la secuenciación del ADN
se hace más generalizada, los dilemas éticos surgen sobre qué decirle a
la gente acerca de sus genes, sobre todo cuando muchos riesgos son
inciertos.
Información de BBC News. Traducción y edición de Sophimanía
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