El síndrome de Angelman es una de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras.
Una enfermedad rara es una dolencia que puede ser mortal o crónica, que causa severos desórdenes en el estado de salud y la calidad de vida del individuo, y cuya incidencia es extremadamente baja.
En Estados Unidos, tienen la consideración de "enfermedad rara" las que afectan a menos de 200.000 individuos. En Europa, las que padece uno de cada 2.000 ciudadanos.Trastornos raros
"Con tantos de nuestros ciudadanos afectados, las enfermedades raras no son de...
ninguna manera un problema marginal", afirmó el comisario europeo de Salud, John Dalli.
Sin embargo, casi un tercio de los pacientes de enfermedades raras muere antes de los cinco años, y es que tan sólo 70 de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento, aunque no tengan cura efectiva. Algunas ni siquiera tienen nombre.
Además, son males que han sido relegados por las compañías farmacéuticas porque es poco probable que con ellos se obtengan suficientes ganancias o porque hay muy poca evidencia médica sobre ellos.
Difícil diagnóstico
"El palo es cuando te dicen que no hay tratamiento"
Isabel Calvo, Asociación Española de Enfermedades Raras
El origen de la conmemoración hay que buscarlo en Eurordis, federación europea de organizaciones de enfermedades raras que cuenta con 500 entes afiliados.
El objetivo de organizar un día así es llamar la atención sobre la situación de los enfermos y las dificultades por las que pasan, como la escasa calidad de vida y, sobre todo, sus problemas a la hora del diagnóstico.
Son escasos los médicos especializados en enfermedades raras, por eso la primera barrera con la que se encuentra quien la padece es conseguir que sea detectada.
Según Isabel Calvo, presidenta de la Asociación Española de Enfermedades Raras, un enfermo "va peregrinando de médico en médico" una media de cinco años. Un 20% de los casos no se diagnostica hasta pasada una década.
"Pero el palo es cuando te dicen que no hay tratamiento", le dijo Calvo a la agencia de noticias Efe.
La enfermedad más rara del mundo
Las enfermedades raras no son más de 8.000. Entre ellas, a modo de ejemplo, se pueden citar la pseudomixoma peritonei, que provoca que céulas tumorales inflamen el abdomen, o la lipomatosis simétrica múltiple –la enfermedad de Madelung–, que se manifiesta con grandes depósitos de grasa en el cuello y problemas en el sistema nervioso.
Jimmy Lin describe a los afectados por enfermedades raras como "huérfanos de la medicina".
Se trata de una enfermedad degenerativa neruomuscular que afecta los movimientos voluntarios y causa dificultad en la realización de tareas delicadas.
La enfermedad las dejó postradas en silla de ruedas.
Huérfanos de la medicina
Jimmy Lin es genetista investigador en enfermedades raras de la Universidad de Washington.Lin describe a los afectados por enfermedades raras como "huérfanos de la medicina".
Según el investigador, la historia que más se repite entre los enfermos es pasar años vagando de hospital en hospital a la búsqueda de alguien que arroje luz sobre su caso.
Por eso fue que Lin creó la página web raregenomics.org para ayudar a enfermos a tener acceso a expertos en el campo y conseguir fondos para investigación en sus enfermedades.
La página de momento sólo ofrece ayuda a 30 pacientes, pero Lin espera alcanzar los 1.000 en cinco años.
"Una vez resolvemos los problemas de una familia, eso le facilita la vida a futuros pacientes".
Fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2012/02/120229_salud_enfermedades_raras_dia_mundial_az.shtml
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